在江門市中心醫(yī)院醫(yī)務人員的精心照料下，患者病情逐漸好轉。

????“謝謝醫(yī)生，我不痛了！”10歲的小雨躺在病床上輕聲說。瘦小的身軀上布滿了淡褐色的牛奶咖啡斑，脊柱因側彎微微蜷曲，患有神經纖維瘤的她，從小飽受病痛的折磨。禍不單行，她的哥哥小杰也同樣患有神經纖維瘤，病魔的降臨曾讓這個本就困難的家庭雪上加霜。幸虧在江門市中心醫(yī)院全體醫(yī)務人員的幫助下，一場跨越絕望與希望的愛心接力，為這個被罕見病陰霾籠罩的家庭帶來了一線曙光。

????文/圖 江門日報記者 何雯意 通訊員 陳君

????兄妹先后患上神經纖維瘤

????17歲的小杰至今記得6年前那個悶熱的午后——他的臀部突然鼓起一個拳頭大的腫物，像一塊頑固的石頭嵌入身體。父親冼先生帶著他跑遍當地醫(yī)院，最終確診為神經纖維瘤。

????“當時醫(yī)生說沒辦法治，只說觀察，可我們連‘觀察’是什么意思都不懂?！辟壬曛紳M老繭的手，聲音沙啞。更殘酷的是，3年后，小杰年僅7歲的妹妹小雨身上也開始出現一粒一粒的腫物和牛奶咖啡斑，伴隨著劇烈的疼痛，脊柱還出現了側彎的情況。為此，冼先生帶著女兒到廣州治療。

????據介紹，神經纖維瘤病是一種常染色體顯性遺傳疾病，其在臨床和遺傳學上包括1型神經纖維瘤?。∟F1）、NF2相關神經鞘瘤病、和神經鞘瘤病3種主要不同亞型。NF1占所有神經纖維瘤病的96%左右。其一個典型表現是，超過90%的NF1型患者會在出生后或嬰幼兒時期出現牛奶咖啡斑。神經纖維瘤病目前尚無法根治，但可通過手術或藥物改善神經纖維瘤，提高生活質量。而小雨和小杰確診的正是1型神經纖維瘤病，針對兩位患者的治療策略主要是通過靶向藥物控制病情。在2023年9月20日最新發(fā)布的國家衛(wèi)生健康委等6部門聯合制定的《第二批罕見病目錄》中，神經纖維瘤名列其中。

????為了治療脊柱側彎，冼先生一家已經花費了近10萬元，而如果要治療神經纖維瘤，哥哥一年的治療費用高達40萬元，妹妹也需要20萬元。這對于冼先生一家來說，無疑是天文數字。

????“妹妹一直喊痛，但是我也沒有辦法啊，我們真的沒有錢了?！泵鎸Ω甙旱尼t(yī)療費用和生活的重重壓力，冼先生陷入深深的無奈和絕望，并一度想著放棄小杰的治療。

????醫(yī)者仁心為患者托起希望

????轉機出現在2024年。治療神經纖維瘤的靶向藥在2024年時進入了醫(yī)保，預計報銷能達80%以上?？紤]到醫(yī)保報銷問題，廣州的醫(yī)生建議冼先生回到江門治療。

????“你試試去江門中心醫(yī)院找陳華琴主任，她在治療這類罕見病方面有豐富的經驗，或許能幫到你們。”醫(yī)生的一句話讓冼先生重新燃起希望。

????在收到廣東省罕見病醫(yī)學會轉來的病歷后，江門市中心醫(yī)院兒科主任醫(yī)師陳華琴查閱了神經纖維瘤的多項資料，希望等患者前來就診時能給予更好的幫助。

????“然而左等右等，他們都不來治，把我急死了！”為此，陳華琴輾轉聯系多位醫(yī)生，才最終聯系到冼先生。

????“陳醫(yī)生，我們實在沒錢治啊……”由于家庭經濟困難，冼先生一直沒有勇氣前來就醫(yī)。這句話像一根刺扎進陳華琴心里。“如果一定要治療，我就先治妹妹吧，她每天都喊痛，我們做家長的也很心疼！”

????陳華琴明白，對于這樣一個家庭來說，經濟上的困難是他們求醫(yī)路上最大的障礙。然而，陳華琴并沒有放棄，她決定盡自己所能幫助這個家庭。

????“確實，罕見病不僅給患者本人造成巨大的身體和心理負擔，也給整個家庭帶來了沉重的經濟和精神壓力?！标惾A琴說，神經纖維瘤1型（NF1），這種發(fā)病率僅1/4000的罕見病，意味著患者終身與全身多發(fā)的腫瘤、骨骼畸形乃至認知障礙抗爭?！熬拖裨谏眢w里埋下無數顆‘定時炸彈’，但靶向藥能顯著延緩病情?！敝委烴F1需要多學科協作，有助于提高診療水平，減少并發(fā)癥，提高患者的生活質量。

????舉全院之力開展愛心接力

????醫(yī)者仁心。鑒于患者的情況，陳華琴主動向院領導匯報了情況，并幫助冼先生一家了解醫(yī)保報銷政策，還協助他們通過網上籌款平臺籌款。江門市中心醫(yī)院黨委書記黃炎明得知情況后，也毫不猶豫地伸出了援手，親自指揮幫助他們購買藥物并給予經濟上的支持。

????“當我得知有醫(yī)生愿意幫助我們時，我真的感覺像是抓到了一根救命稻草?！辟壬拥卣f。

????在全院上下的共同努力下，冼先生的一對兒女終于在1月2日住進了醫(yī)院，開啟了他們的康復之旅。一場全院總動員的救治就此展開：護士長立即行動起來，聯系了醫(yī)院的社工、江門市慈善會仁濟醫(yī)療發(fā)展救助基金，為患者爭取更多的救助資金；科室醫(yī)生和藥劑科、行政科室也不遺余力地協助購買藥物，確保患者能夠得到及時有效的治療；多學科醫(yī)生會診制定最佳治療方案……

????在靶向藥物的精準狙擊下，小杰和小雨的腫瘤開始縮小，在醫(yī)務人員的精心照料和藥物治療下，兩位患者的病情逐漸好轉，沒有出現明顯的副作用。

????“如果沒有醫(yī)生的幫助，我的兒女到現在可能都沒有辦法吃上藥?！辟壬屑さ卣f。

????小貼士

????江門市慈善會仁濟醫(yī)療發(fā)展救助基金

????江門市慈善會仁濟醫(yī)療發(fā)展救助基金的宗旨是將籌得善款用于救助江門市中心醫(yī)院收治的貧困重癥患者。自2020年12月8日啟動以來，秉承“大愛無疆，仁濟天下”的宗旨，不斷創(chuàng)新籌款方式，深化合作機制，優(yōu)化服務流程，努力為更多因病致貧的困難群眾帶去希望與溫暖。

????江門市慈善會仁濟醫(yī)療發(fā)展救助基金承載著社會各界的深切關懷與期望，得到了市慈善會的高度重視和廣泛宣傳，社會各界也紛紛伸出援手，慷慨捐助。江門市中心醫(yī)院職工在捐款和宣傳方面同樣表現出極高的積極性，他們的支持為仁濟基金的穩(wěn)健運營奠定了堅實基礎。

????截至2024年底，共籌善款245萬元，捐款人數1989人次，遞交資料的求助人通過初審124人，成功救助97人，使用善款142萬元。2024年籌款約75萬元，支出共23.6萬元，救助困難病人10人。

????值得一提的是，考慮到兒童血液病的治療需要高額費用，而且治療期間需要家長的陪伴會進一步加重家庭經濟負擔，基金自2022年補充兒童惡性腫瘤救助專項——“希望兒童惡性腫瘤救助專項”，能給予兒童血液病患者治療費用上的幫扶，這也成為仁濟基金救助的一大亮點。據統(tǒng)計，2022—2024年間，幫扶兒童惡性腫瘤病患7人次，幫扶金額21萬元。